DESCUBRIDOR E HISTORIA DEL SÍNDROME MAULLIDO DE GATO

Dr. JEROME LEJEUNE,

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.¹ Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato,ue suele desaparecer en los primeros años de edad.

El síndrome resulta de la delección total o parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) (de una amplitud entre el 35 y el 55 %), siendo en más de un 80% de los casos debida a una delección de novo(2)